La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente de notre pays. Sur 300 000 nouveaux nés nouveaux cas chaque année, 50% d’entre eux n’atteindront jamais leur 5ème anniversaire…
La lutte contre la drépanocytose figure depuis 2009 parmi les priorité de l’OMS pour le continent africain et occupe le 4ème rang dans les priorités en matière de santé publique mondiale après le cancer, le sida et le paludisme.
Le 19 juin représente la journée mondiale de lutte contre cette maladie. Touchant plus de 50 millions de personne à travers le monde, la drépanocytose touche de plein fouet les populations des continents Africain et Asiatique.
La drépanocytose, une maladie méconnue
Egalement appelée anémie falciforme, la drépanocytose est une maladie génétique récessive touchant l’hémoglobine des globules rouges.
Chez les personnes atteintes par cette pathologie congénitale, l’hémoglobine est anormale causant une déformation des hématies, prenant alors la forme de faucille.
L’altération de la morphologie des globules rouges, entraîne comme premiers symptômes : une anémie hémolytique, crises de douleur, une sensibilité accrue aux infections. Les symptômes apparaissent généralement chez le nourrisson de 4 mois.
A terme, se dresse le tableau clinique suivant :
1) Blocage et une obstruction au niveau de la circulation sanguine, compromettant l’oxygénation des tissus.
2) Hémolyse et durée de vie des globules rouges passant de 120 jours à 20.
3) Lésions à la rate causées par des vaso-occlusions
4) Pneumonies et méningites fréquentes.
Quels sont les traitements existants ?
– traitement des crises vaso-occlusives : antalgiques et mise sous oxygène
– prévention des facteurs déclenchant les crises (froid, altitude, infections, déshydratation)
– supplémentation en folates
– traitement préventif des infections à pneumocoque et méningocoque par vaccination
– transfusion sanguine en cas d’anémie profonde ou d’infection grave
– transfusion-saignée permettant de réduire la proportion d’hémoglobine S
– Hydroxyurée
Et à l’avenir ?
Des chercheurs ont mis au point une thérapie génique permettant d’obtenir une correction complète de la maladie chez des souris. Des essais sur l’homme sont prévus dans les prochaines années. Néanmoins la lourdeur du traitement serait comparable à celui d’une greffe de moelle osseuse.
